Badanie USG jest jednym z najważniejszych badań w trakcie ciąży. Wykonuje się je przynajmniej trzy krotnie u każdej kobiety ciężarnej, a celem badania jest kolejno: potwierdzenie wystąpienia ciąży, ocena anatomii i prawidłowości rozwoju płodu, a także ocena prawdopodobieństwa występowania wad genetycznych. Specjalną funkcję pełni USG prenatalne, zwane także genetycznym. Kiedy warto je wykonać?
Badanie USG jest jednym z najważniejszych badań w trakcie ciąży. Wykonuje się je przynajmniej trzy krotnie u każdej kobiety ciężarnej, a celem badania jest kolejno: potwierdzenie wystąpienia ciąży, ocena anatomii i prawidłowości rozwoju płodu, a także ocena prawdopodobieństwa występowania wad genetycznych. Specjalną funkcję pełni USG prenatalne, zwane także genetycznym. Kiedy warto je wykonać?
USG prenatalne: kto i kiedy powinien je wykonać?
USG prenatalne ma na celu ocenę prawdopodobieństwa występowania wad genetycznych u płodu. Z reguły wykonuje się je w okolicy 11-14 tygodnia ciąży, kiedy płód jest już na tyle rozwinięty, że możliwa jest ocena parametrów takich jak budowa kości nosowych oraz policzkowych, uznawanych za jeden z podstawowych markerów występowania zespołu Downa oraz Patau. USG genetyczne jest nieinwazyjne i bezpieczne dla płodu, więc jest zalecane wszystkim ciężarnym kobietom. W szczególności jednak powinny wykonać je kobiety, u których występują kryteria takie jak: wiek powyżej 35 lat, wystąpienie w przynajmniej jednej z poprzednich ciąży aberracji chromosomowej płodu, występowanie aberracji chromosomowych ciężarnej lub ojca dziecka, nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań, które mogą wskazywać na występowanie wad genetycznych u płodu.
Jak przebiega USG prenatalne?
Wykonanie USG prenatalnego o charakterze genetycznym nie różni się w zasadzie od tradycyjnej ultrasonografii. Podczas badania lekarz smaruje brzuch ciężarnej żelem ułatwiającym przenikanie ultradźwięków, a następnie przykłada do skóry głowicę aparatu ultrasonograficznego. Podczas badania genetycznego badane są wszystkie parametry anatomiczne płodu, prawidłowość jego rozwoju oraz stan macicy kobiety, ale szczególną uwagę lekarz zwraca na elementy rozwoju płodu, które mogą wskazywać na wystąpienie wad genetycznych. W szczególności ocenie podlega przezierność fałdu karkowego (NT) oraz obecność i prawidłowa budowa kości nosowej (NB) płodu. Uznaje się, że powiększenie pęcherzyka fałdu karkowego powyżej 2,5 mm może wskazywać na to, że u dziecka występuje jedna z aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Turnera lub Patau. Również brak kości nosowych lub ich nieprawidłowe ukształtowanie znacznie częściej występuje u dzieci z wadami genetycznymi. Wykonanie USG prenatalnego pomaga także wykryć wady rozwojowe takie jak rozszczepienie podniebienia lub występowanie cewy nerwowej. W Warszawie funkcjonuje wiele gabinetów ginekologicznych dysponujących nowoczesnym sprzętem, który pozwala wykryć z dużym prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.
USG prenatalne a testy Pappa
Jeżeli wynik USG prenatalnego wskazuje, że u dziecka mogą występować aberracje chromosomowe, wskazane jest wykonanie dodatkowych badań: testów Pappa. Testy wykonuje się na próbie krwi pobranej od ciężarnej kobiety, przy czym należy pamiętać, że krew do badania powinna być pobrana tego samego dnia, kiedy zostało wykonane badanie USG. W krwi ciężarnej bada się poziom stężenia dwóch wskaźników: białka PAPP-A (czyli osoczowego białka ciążowego) oraz hormonu beta-hCG, czyli wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Badanie stężenia tych markerów pozwala z większą dokładnością oszacować ryzyko występowania u płodu wad genetycznych. Jeżeli wyniki testów oraz USG prenatalnego wskazują na występowanie aberracji chromosomowych, lekarz zaleca wykonanie dodatkowych, inwazyjnych badań prenatalnych.
